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    我能看見狀態欄 - 第二百六十九章 完善方案字體大小: A+
     
      另一邊,在周秀芳診斷中心裡,孫立恩正在開始一場有些艱難的談話。

      「根據我們目前掌握到的證據,以及基因測序檢查佐證……」孫立恩從一旁的資料包里找出了兩張唐敏的顱腦MRI成像,並且把它們放在了閱片箱上,然後轉過身來對唐敏的父母說道,「我們認為,唐敏罹患了一種……遺傳類疾病。根據我們的調查,這種疾病目前國際上都還沒有發現和診斷過的先例。」

      這是一個非常令人絕望的消息,尤其是對唐敏的父母而言更是如此。沒有過發現和診斷的先例,最直接的體現就是必然沒有成熟的治療方案。而且更讓人絕望的是,他們甚至無法判斷這種病到底有多嚴重。

      「我們已經和國內的專家開始聯繫了。」孫立恩盡力安撫著唐敏的父母,從個人角度,孫立恩當然希望能夠給患兒家屬一個實實在在的好消息,但……身為醫生,他必須把真實的情況傳達給患兒家屬,這樣才能讓他們對真實情況有一個整體的了解。「目前已經有了一個比較初步的治療方案,但是由於缺乏先例,所以我們覺得還是應該再諮詢一下其他專家的意見。」

      「能……能治好她麼?」家長到了最後,關心的其實也就是這一件事情,「她以後就能沒事了?能不能……能不能讓她重新看見東西?」

      「視力的問題現在還不好說。」孫立恩想了想答道,「但不是完全沒有希望。」他認真道,「但是有一點是肯定的——這種遺傳類的疾病一般都無法治癒。最好的情況是,以後每隔一段時間,就讓唐敏回到醫院裡來再進行一次治療。通過治療,讓她的病情維持在一個不危及生命,甚至不怎麼影響生活的地步。」

      遺傳病無法被治癒,這是由患者基因缺陷所決定的。而醫生們能做的,基本也就只有緩解症狀這一條而已。但幸運的是,唐敏的症狀並不是非常劇烈且致命的那一類,她的症狀在緩解之後,很有可能恢復到一個相當不錯的程度。

      但這也只是孫立恩的推測,而且還是沒什麼根據的那種。這種時候,話可千萬不能亂說——萬一給了人家這種虛假的希望而現實卻殘酷的擊碎了希望……之後醫鬧都算是輕的。

      「治療方案是什麼?手術麼?」唐敏的母親低聲問道,她低著頭,看著被自己雙手揉成了紙屑的面巾紙說道,「娃已經做了三次手術了……再做下去……太遭罪了。」

      一個七歲的小姑娘,腦袋上縱橫著三次手術的痕跡。這副樣子確實也讓孫立恩有些心疼。他完全能夠理解唐敏媽媽說這個話的意思——就是單純的心疼自己的女兒而已。

      「不需要手術,事實上手術也沒有什麼用處。」孫立恩儘量用比較通俗易懂的方式解釋道,「她現在的問題是基因層面和細胞層面上的,手術處理不了這麼微觀的問題。我們需要採用嚴密監控的藥物治療。」

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      家長同意治療這種事情孫立恩早有預料。畢竟唐敏現在也就只有這一個希望而已。獲得了家屬同意,這只是千里長征的第一步,接下來還有很多工作需要完成。

      擺在整個綜合診斷中心面前的最大難題,就是如何完善治療過程。治療病人可不是紙上談兵的事情,體外實驗有效,並不代表在生理環境下就一定能夠奏效。如果體外實驗能夠毫無困難的複製到人體內並且生效,那癌症早就被攻克了。

      「首先,我們需要解決一個最核心的問題。」孫立恩召開了一天之內的第二次全科大會診,並且這次還專門請來了藥劑科的執業藥師列席。在會議室里,孫立恩站在白板前面,寫下了「AQP4」四個大字。然後問道,「AQP4蛋白是高效率的水通道蛋白,但它的作用方向是雙向的——它既能把水分泵入細胞內,也能把細胞內的水分泵出細胞膜。」

      這是大家都清楚了的內容——就算之前不知道,在袁平安高強度的文獻轟炸下,大家也對此都有了些概念。

      「患者現在的問題是,AQP4蛋白表達不足,所以無法把細胞內的水分維持在一個合適的區間。」孫立恩繼續說道,「也就是說,她現在細胞內的水分過多。」

      會議室里一片寂靜,所有人都在等著孫立恩繼續發問。而袁平安則皺起了眉頭,他好像猜到了孫立恩的問題。

      「但是,我們使用精氨酸加壓素,完成了對AQP4蛋白的磷酸化後,怎麼保證這些打了雞血的蛋白是從細胞內向外泵出水分,而不是相反?」孫立恩在白板上寫下了一個大大的問號。「雖然根據現在她水腫進展速度不快,我們可以推測她的AQP4蛋白功能是正常的,但這個推測並不是直接證據。我們總不能憑著這麼一個推測,就貿然開始治療吧?如果AQP4蛋白繼續向細胞內泵水,那她的情況可能會在治療開始後的極短時間內劇烈惡化。最後的結果只有喪命。」

      「也就是說,我們需要證實她的AQP4蛋白工作正常?要證明她的AQP4蛋白同時具備雙向轉運功能,並且還能和正常人一樣調節轉運方向?」周策在台下提問道,「這不是又要先做活檢了?」

      「不……不需要活檢。」一直沉默著的張智甫教授忽然說道,「只要強迫這些蛋白按照我們想要的方式工作就行。不管它們現在在幹什麼,只要能夠按照我們需要的方式工作,那就可以了。」

      這個話說的比較拗口,不過琢磨一下似乎確實是可行的。徐有容問道,「那怎麼搞?製造滲透壓差?甘露醇對AQP4蛋白表達有抑制作用,之前用了甘露醇之後反而增加了水腫區域啊。」

      「可以用高滲葡萄糖。」馬永芳接過了話頭,「高滲葡萄糖唯一的缺點就是容易被身體代謝掉,它的維持時間比甘露醇短的多。但是在唐敏身上,這反而是個優點——如果有不良反應,終止治療的速度也會比較快。」

      孫立恩有些興奮的轉過身,在白板上寫下了「高滲葡萄糖脫水」這七個字,「我覺得可行,這樣的話,精氨酸加壓素的使用就有了保障。」

      「然後我們需要使用複合手術室。」徐有容繼續道,「複合手術室里的MRI和CT掃描能夠保證治療過程中,我們對唐敏顱內水腫變化的監控強度——脫水治療對神經有負擔,她的其他神經細胞含水量還是正常的。最好還是在水腫消退到理想狀態後,儘快停止治療。」

      「也就是說,我們還得找到抑制AQP4作用的藥物,讓治療過程可控。」孫立恩點了點頭,停止製造滲透壓差後,如果AQP4蛋白還保持著磷酸化,那它們必然會瘋了一樣往唐敏的星形膠質細胞里泵入水分。所以還得找到扭轉磷酸化的方法。

      「不能用甘露醇。」周策順著孫立恩的話頭繼續道,「甘露醇會加重細胞脫水導致神經細胞損傷,而且之後也容易出現反跳。」

      高滲葡萄糖注射之後,唐敏身體裡的所有器官都會被浸泡在遠超正常濃度的葡萄糖溶液中。水分會在這種情況下朝著細胞外滲出。而在水分滲出的過程中,細胞內的鉀、鈉、鈣等等物質保持總量不變,這就會導致細胞內的滲透壓高於正常情況。而在體外的高濃度葡萄糖被代謝掉之後,細胞外環境滲透壓低於細胞內滲透壓,水分又會重新湧入細胞。甚至最後細胞內的水分會比使用高滲葡萄糖脫水前更多。

      這種情況被稱為「反跳現象」。甘露醇和高滲葡萄糖都是會導致反跳現象出現的脫水劑。

      「所以,我們需要先遏制AQP4蛋白的活性,然後逐漸撤出葡萄糖。」馬永芳皺眉道,「你們聽說過什麼藥物有AQP4蛋白遏制的作用麼?」

      「可以用三氟拉嗪。」袁平安在這個時候給出了答案,「三氟拉嗪能夠改變AQP4蛋白的膜定位,從而削弱AQP4蛋白作用。在準備撤出葡萄糖前口服三氟拉嗪,然後緩慢降低葡萄糖輸注的濃度和劑量……這樣應該能把反跳現象遏制到最低程度。」

      診斷中心的醫生們討論的熱火朝天,而一旁列席會議的執業藥師聽的目瞪口呆。他仿佛受到了什麼巨大打擊一樣,一臉不可置信的左右看了半天才道,「這個用藥方案……我們沒法過。」

      會議室突然安靜了下來,所有人都把視線集中在了執業藥師的臉上。

      被人矚目其實是個挺不舒服的過程,但職業要求卻讓這位藥師絲毫不能後退。他硬著頭皮說道,「你們給出的方案不光是超範圍用藥了……這些用藥方案是實驗性而且沒有先例的。這個方案必須上報醫務科,醫務科請倫理道德委員會審批,然後得到院長批准才能進行……」

      「這個方面我們已經在做了。」孫立恩點了點頭,「各位還有什麼想法,趁著現在大家都在,說出來我們一起討論一下吧。」





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